Sindromul Down – este una din cele mai frecvente anomalii genetice, incidenţa fiind de un caz la 700 de naşteri. Vârsta mamei şi antecedentele din familie intervin într-un mod determinant, scrie passionsante.be.
Un individ are în mod normal 46 de cromozomi care formează 23 de perechi (una defineşte sexul: XX la femei şi XY la bărbaţi). În principiu, fiecare pereche de cromozomi cuprinde un cromozom de la mamă şi unul de la tată. La un copil trisomic se observă un cromozom în plus la una din perechi, oricare, însă cel mai des vizată este a 21-a – aceasta este trisomia 21. Fiecare celulă are 47 de cromozomi în loc de 46, lucru care se traduce prin grade extrem de diferite de severitate a bolii de la un bolnav trisomic la altul. „Accidentul genetic” se produce în momentul formării ovulelor sau a spermatozoizilor, prin urmare cu mult înainte de fecundare. Fenomenul se poate produce teoretic la orice sarcină, însă frecvenţa creşte odată cu vârsta mamei.
Este greu de evaluat probabilitatea de a naşte un copil trisomic 21, dar există totuşi unele criterii orientative: vârsta mamei, un frate sau o soră cu o formă ne-ereditară de sindrom Down, precum şi antecedente în familie ale formei ereditare. Potrivit Agerpres, probabilitatea creşte considerabil când sarcina intervine după 35 de ani, atingând una din 15 naşteri după 45 de ani.
Din fericire, se pot face teste la începutul sarcinii pentru determinarea sănătăţii fătului: triplul test (cu analiza sângelui matern), urmat dacă este cazul de amniocenteză (pentru examinarea cromozomilor fetusului). Există în prezent şi o altă metodă, mult mai puţin agresivă – diagnosticul ante-natal, o procedură neinvazivă.